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Las anemias Enzimopenichesky hemolíticas

Las anemias Enzimopenichesky hemolíticas — el grupo de las enfermedades, que caracterizan por el déficit de la actividad de los fermentos eritrocitarios, más a menudo glyukozo-6-fosfatdegidrogenazy (Г-6-ФД).

La epidemiología
El déficit de la actividad de este fermento es ampliamente difundido entre los habitantes de los cinturones tropicales y subtropicales del globo terrestre, especialmente en los países del Mediterráneo y África, por eso han surgido los nombres de las variantes mediterráneas y africanas del déficit de la actividad 7-6-ФД.
En algunas regiones de Italia y Grecia el déficit de la actividad del fermento se encuentra cerca de 36 % de la población, en la isla Sardeña el por ciento de su difusión alcanza 48 %. En Arménia la frecuencia del déficit de la actividad Г-6-ФД entre los hombres se conmovía de 0,12 hasta 0,94 %, entre los habitantes de Azerbaiyán y Tayikistán de 4,6 hasta 37,3 % y de 1 hasta 5,7 % respectivamente.

Hay bastante una gran cantidad de los oxidantes, capaz de llamar el aumento de la hemólisis a las personas (más a menudo a los niños) con el déficit de la actividad Г-6-ФД (protivomalyariynye los medios hinolinovogo al lado, sulfanilamidy, sulfony, los preparados que anestesian y antituberculosos, los antibióticos, algunas plantas leguminosas, los viruses de la hepatitis y la gripe etc.). La acción que oxida es vinculada en su estructura fenolnoy los grupos.

La etiología y la patogenía
Se sabe más 250 distinto mutantnyh de las formas Г-6-ФД que se distinguen por elektroforeticheskoy de la movilidad, la afinidad al glyukozo-6-fosfato, nikotinamid-dinukleotidfosfatu (NADF). La consecuencia de la afinidad bajada es la actividad insuficiente del fermento.

La insuficiencia Г-6-ФД es heredada como el indicio, enganchado con el H-cromosoma. A los hombres por la presencia de ellos sólo un H-cromosoma que controla la formación Г-6-ФДГ, su defecto en forma del déficit del fermento se manifiesta en todos los casos.

Las mujeres, geterozigotnyh por este indicio, tienen dos populaciones de los eritrocitos: con la actividad Г-6-ФД normal controlada por el H-cromosoma normal, y con la actividad bajada condicionada por el H-cromosoma defectuoso ("mozaitsizm"), a ellos a un alto por ciento del contenido enzimodefitsitnoy las populaciones de los eritrocitos se observan las crisis hemolíticas provocadas por otros factores medicinales y. Al déficit Г-6-ФД, cuando es violada la reconstitución NADF, restablecido glyutation no puede resistirse a su acción. Esto lleva a la oxidación de la hemoglobina, la pérdida gema de su molécula.

La clasificación
Los expertos de la OMS distinguen 4 variantes (clase) del déficit Г-6-ФД tomando en cuenta las manifestaciones clínicas y el nivel de la actividad del fermento en los eritrocitos:
1) las variantes que se acompañan de la anemia crónica hemolítica;
2) las variantes con el nivel de la actividad del fermento 0—10 % de la norma, nositelstvo que pasan sin anemia fuera de la crisis y condiciona el desarrollo de las crisis a la recepción de las medicinas o el uso de las habas equinas;
3) las variantes con el nivel de la actividad del fermento 10—60 %, a que pueden observarse las manifestaciones raras clínicas vinculadas a la recepción de las medicinas;
4) las variantes con el nivel, normal o próximo a la norma, de la actividad del fermento en los eritrocitos sin manifestaciones clínicas.

La clínica
El peso de las manifestaciones clínicas de la insuficiencia Г-6-ФД no siempre correlaciona con el nivel de la actividad del fermento en los eritrocitos. Más a menudo las crisis no surgen sin provocación.

La formulación aproximada del diagnóstico:
La anemia Enzimopenichesky hemolítica provocada por las medicinas-oxidantes en existencia del déficit de la actividad Г-6-ФД, que pasa con zheltushnostyu las pieles, el oscurecimiento periódico de la orina, el aumento de la fracción libre de la bilirrubina en el suero de la sangre y la hemoglobina del plasma, retikulotsitozom, la leucocitosis, el desplazamiento de la fórmula leucocitaria hasta los mielocitos, la irritación eritropoeza en la médula, el aumento del bazo y el hígado, el desarrollo del DVS-SÍNDROME, la insuficiencia renal.

La sintomatología clínica medikamentozno de la hemólisis provocada a las personas con el déficit de la actividad Г-6-ФД se manifiesta en 3—5-й el día después del ingreso en el organismo de las medicinas-oxidantes. La crisis profunda hemolítica pasa a veces con la subida de la temperatura del cuerpo, los indicios de la intoxicación general, el ahoguío, los dolores en el vientre, zheltushnostyu de las epidermis, la orina del color negro o pardo, los dolores en las extremidades, el vómito, la diarrea, el desarrollo de la insuficiencia renal; el nivel de la hemoglobina y la cantidad de los eritrocitos son bajados, se observan retikulotsitoz, la leucocitosis con el desplazamiento hasta los mielocitos, la irritación expresada eritro - y normoblasticheskogo del retoño de la médula; pueden revelarse el aumento de la fracción libre de la bilirrubina del suero de la sangre y la hemoglobina del plasma, las trombosis. La corriente pesada de la enfermedad se acompaña a menudo del aumento del bazo, a veces el hígado. La descomposición maciza de los eritrocitos contribuye en algunos casos al surgimiento del enrollamiento intravascular de la sangre que puede llevar al bloque de la microcirculación en los riñones con el desarrollo de la insuficiencia aguda renal.

Con algunas variantes de la insuficiencia Г-6-ФД (que se encuentran, por ejemplo, entre los negros) las crisis hemolíticas se desgarran, aunque los enfermos continúan aceptar los medicamentos que han llamado su desarrollo. Las crisis hemolíticas al déficit Г-6-ФД pueden encontrarse a la gripe, la hepatitis virulenta y otras enfermedades infecciosas, independientemente del uso de los medicamentos; la enfermedad hemolítica de los recién nacidos condicionados por el déficit de la actividad Г-6-ФД. Surge en seguida después del nacimiento. Su sintomatología clínica es idéntica de lo esencial a la anemia hemolítica que ha surgido a consecuencia del conflicto inmunológico por los antígenes del sistema AVO y Rh.

A las ciertas personas con la insuficiencia Г-6-ФД se desarrolla la anemia hemolítica después del uso en la comida de las habas equinas (favizm). Suponen que a esta enfermedad tiene lugar la combinación del déficit Г-6-ФД con la insuficiencia del fermento (heredado autosomno), que neutraliza en el hígado las sustancias tóxicas que contienen en las habas equinas, que ejercen, aparentemente, el impacto negativo a la membrana de los eritrocitos. El desarrollo de la crisis hemolítica se acompaña de la indisposición general, la laxitud, la subida de la temperatura del cuerpo, el escalofrío, la náusea, el vómito y los dolores en el vientre. Hay una anemia, la ictericia con la hemoglobinuria.

Eritropoez es caracterizado por el descenso agudo de la cantidad de los eritrocitos y el nivel de la hemoglobina, retikulotsitozom, la aparición normoblastov. Los eritrocitos tienen la inclinación a makrotsitozu. Se nota la hiperleucocitosis con el giro a la izquierda (hasta los mielocitos). A la altura de la crisis hemolítica en mielogramme se revela eritroblasticheskaya, en ulterior — normoblasticheskaya la reacción. En la médula y en la sangre periférica hay una cantidad considerable eozinofilov. Favizm más a menudo, que otras formas de la anemia hemolítica vinculada al déficit Г-6-ФД, se complica por la insuficiencia renal, de vez en cuando el desarrollo de la anuria.

La verificación del diagnóstico
El diagnóstico de la anemia hemolítica vinculada al déficit de la actividad Г-6-ФД de los eritrocitos, se funda en descrito anamnesticheskih de los datos, la sintomatología clínica y las infracciones de la hematopóyesis.

En la diagnosis de la enfermedad tiene la importancia también el uso de la coloración de los eritrocitos cristallino violeta durante la crisis expresada hemolítica (una grande cantidad de los cuerpecitos de Geyntsa). Entre los métodos de la definición de la actividad Г-6-ФД de los eritrocitos el reconocimiento más grande han recibido el método cualitativo de Bernshteyna. Sin embargo más exacta es la definición cuantitativa de este fermento en los eritrocitos (en nuestro país se aplica el método de Idelsona Mogulsky en la modificación y Zhukovsky).

El tratamiento
En el tratamiento enzimopenicheskoy de la anemia hemolítica condicionada por el déficit de la actividad Г-6-ФД de los eritrocitos, se usan en general las transfusiones lavado o razmorozhennyh de los eritrocitos. Por este enfermo y a sin síntomas nositelstve del gen de la enfermedad dada es contraindicada la aplicación de los oxidantes del origen distinto. A la aparición de los indicios favizma y con el fin de la profiláctica de su desarrollo ulterior cesa el uso en la comida de las habas equinas en cualquier tipo. De las medidas medicinales de las indicaciones se usan las transfusiones lavado o razmorozhennyh de los eritrocitos, plazmaferez y otros medios de la lucha contra la uremia.

 
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